Remote visualization of large-scale genomic alignments for collaborative clinical research and diagnosis of rare diseases

• Päätekijät: Alberto Corvò (Tekijä), Leslie Matalonga (Tekijä), Dylan Spalding (Tekijä), Alexander Senf (Tekijä), Steven Laurie (Tekijä), Daniel Picó-Amador (Tekijä), Marcos Fernandez-Callejo (Tekijä), Ida Paramonov (Tekijä), Anna Foix Romero (Tekijä), Emilio Garcia-Rios (Tekijä), Jorge Izquierdo Ciges (Tekijä), Anand Mohan (Tekijä), Coline Thomas (Tekijä), Andres Felipe Silva Valencia (Tekijä), Csaba Halmagyi (Tekijä), Mallory Ann Freeberg (Tekijä), Ana Töpf (Tekijä), Rita Horvath (Tekijä), Gary Saunders (Tekijä), Ivo Gut (Tekijä), Thomas Keane (Tekijä), Davide Piscia (Tekijä), Sergi Beltran (Tekijä)
• Aineistotyyppi: Kirja
• Julkaistu: Elsevier, 2023-02-01T00:00:00Z.
• Aiheet: article
• Linkit: Connect to this object online.

Summary: The Solve-RD project objectives include solving undiagnosed rare diseases (RD) through collaborative research on shared genome-phenome datasets. The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP), for data collation and analysis, and the European Genome-Phenome Archive (EGA), for file s...