Aromatase Deficiency in Two Siblings with 46,XX Karyotype Raised as Different Genders: A Novel Mutation (p.R115X) in the CYP19A1 Gene

Aromatase deficiency rarely causes a 46,XX sexual differentiation disorder. The CYP19A1 gene encodes the aromatase enzyme which catalyses the conversion of androgens to oestrogens. In cases with 46,XX karyotype, mutations in the CYP19A1 gene can lead to disorders of sex development. Clinical finding...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Samim Özen (Auteur), Tahir Atik (Auteur), Özlem Korkmaz (Auteur), Hüseyin Onay (Auteur), Damla Gökşen (Auteur), Ferda Özkınay (Auteur), Özgür Çoğulu (Auteur), Şükran Darcan (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Galenos Yayincilik, 2020-03-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar