Apert syndrome with S252W FGFR2 mutation and characterization using Phenomizer: An Indian case report

Human genetic disease needs differential diagnosis to optimize clinical management, enable prenatal detection, and genetic counselling. The current methods of robust DNA sequencing also require next generation phenotyping to match with for better interpretation of genotypic and phenotypic heterogene...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Päätekijät: Fulesh Kunwar (Tekijä), Shikha Tewari (Tekijä), Sonal R. Bakshi (Tekijä)
Aineistotyyppi: Kirja
Julkaistu: Elsevier, 2017-01-01T00:00:00Z.
Aiheet:
Linkit:Connect to this object online.
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Saatavuus: 3rd Floor Main Library
Hyllypaikka: A1234.567
Nide 1 Saatavissa