Síndrome de Noonan asociado a mutación del gen SOS1

• Glavni autori: Andrea Nájera (Autor), Diana Granda (Autor), María Emilia Arteaga Espinosa (Autor)
• Format: Knjiga
• Izdano: Sociedad Ecuatoriana de Pediatría (Núcleo de Quito), 2021-12-01T00:00:00Z.
• Teme: article
• Online pristup: Connect to this object online.

Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con una expresión fenotípica variable. Se encuentra dentro de las enfermedades conocidas como rasopatías, producidas por las mutaciones en los genes RAS. Los pacientes se caracterizan por dismorfismo...