A novel UGT1A1 gene mutation causing severe unconjugated hyperbilirubinemia: a case report

• Հիմնական հեղինակներ: Xiaoxia Shi (Հեղինակ), Sem Aronson (Հեղինակ), Ahmed Sharif Khan (Հեղինակ), Piter J. Bosma (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2019-05-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background Crigler-Najjar syndrome (CNs) presents as unconjugated hyperbilirubinemia, as a result of UGT1A1 deficiency, and can be categorized in a severe (type I) and mild (type II) phenotype. CNs type II patients usually benefit from phenobarbital treatment that induces residual UGT1A1 ac...