HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA

• Main Authors: Lea Regoršek Vrabec (Author), Tina Leban (Author), Katarina Trebušak Podkrajšek (Author), Nataša Bratina (Author), Sara Bertok (Author), Alenka Pavlič (Author), Magdalena Avbelj Stefanija (Author)
• Format: Book
• Published: The Society for Children with Metabolic Disorders, 2020-04-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Avtoimunska poliendokrinopatija s kandidiazo in ektoder- malno distrofijo (APECED) je redka monogenska bolezen, ki jo povzročajo prirojene patološke genetske spremembe v genu AIRE. Gen AIRE kodira beljakovino avtoimunski regu- lator, ki je vpletena v vzpostavitev imunske tolerance na lastne antige...