HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA

• Main Authors: Lea Regoršek Vrabec (Author), Tina Leban (Author), Katarina Trebušak Podkrajšek (Author), Nataša Bratina (Author), Sara Bertok (Author), Alenka Pavlič (Author), Magdalena Avbelj Stefanija (Author)
• Format: Book
• Published: The Society for Children with Metabolic Disorders, 2020-04-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Summary

Avtoimunska poliendokrinopatija s kandidiazo in ektoder- malno distrofijo (APECED) je redka monogenska bolezen, ki jo povzročajo prirojene patološke genetske spremembe v genu AIRE. Gen AIRE kodira beljakovino avtoimunski regu- lator, ki je vpletena v vzpostavitev imunske tolerance na lastne antigene. Osebe s sindromom APECED lahko razvijejo pestro klinično sliko z avtoimunsko prizadetostjo različnih tkiv, ektoder- malno distrofijo in specifičnmi motnjami imunosti, pove- zanimi s prisotnostjo avtoprotiteles proti interferonom in interlevkinom. Za diagnosticiranje bolezni je potrebno izpolnjevanje dveh od treh glavnih meril − kronična okuž- ba s kandido, hipoparatiroidizem in Addisonova bolezen. V prispevku predstavljamo bolnico s tem redkim sindromom, pri kateri se je bolezen izrazila najprej s kronično glivično okužbo nohtov, nato pa z značilno prizadetostjo stalnih zob v smislu hipoplazije sklenine. Na osnovi ektodermal- nih znakov smo postavili sum na sindrom APECED, kmalu po potrditvi diagnoze pa smo še pred kliničnimi znaki ugo- tovili tudi Addisonovo bolezen. Z zgodnjim diagnosticira- njem in zdravljenjem smo lahko preprečili klinično izraženo addisonsko krizo.

Item Description

1318-4423
2712-3960
10.38031/slovpediatr-2020-1-02