HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA
Avtoimunska poliendokrinopatija s kandidiazo in ektoder- malno distrofijo (APECED) je redka monogenska bolezen, ki jo povzročajo prirojene patološke genetske spremembe v genu AIRE. Gen AIRE kodira beljakovino avtoimunski regu- lator, ki je vpletena v vzpostavitev imunske tolerance na lastne antige...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders,
2020-04-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
MARC
| LEADER | 00000 am a22000003u 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | doaj_fde4ad3324ee4cfdac91750ec632b7a3 | ||
| 042 | |a dc | ||
| 100 | 1 | 0 | |a Lea Regoršek Vrabec |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Tina Leban |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Katarina Trebušak Podkrajšek |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Nataša Bratina |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Sara Bertok |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Alenka Pavlič |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Magdalena Avbelj Stefanija |e author |
| 245 | 0 | 0 | |a HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA |
| 260 | |b The Society for Children with Metabolic Disorders, |c 2020-04-01T00:00:00Z. | ||
| 500 | |a 1318-4423 | ||
| 500 | |a 2712-3960 | ||
| 500 | |a 10.38031/slovpediatr-2020-1-02 | ||
| 520 | |a Avtoimunska poliendokrinopatija s kandidiazo in ektoder- malno distrofijo (APECED) je redka monogenska bolezen, ki jo povzročajo prirojene patološke genetske spremembe v genu AIRE. Gen AIRE kodira beljakovino avtoimunski regu- lator, ki je vpletena v vzpostavitev imunske tolerance na lastne antigene. Osebe s sindromom APECED lahko razvijejo pestro klinično sliko z avtoimunsko prizadetostjo različnih tkiv, ektoder- malno distrofijo in specifičnmi motnjami imunosti, pove- zanimi s prisotnostjo avtoprotiteles proti interferonom in interlevkinom. Za diagnosticiranje bolezni je potrebno izpolnjevanje dveh od treh glavnih meril − kronična okuž- ba s kandido, hipoparatiroidizem in Addisonova bolezen. V prispevku predstavljamo bolnico s tem redkim sindromom, pri kateri se je bolezen izrazila najprej s kronično glivično okužbo nohtov, nato pa z značilno prizadetostjo stalnih zob v smislu hipoplazije sklenine. Na osnovi ektodermal- nih znakov smo postavili sum na sindrom APECED, kmalu po potrditvi diagnoze pa smo še pred kliničnimi znaki ugo- tovili tudi Addisonovo bolezen. Z zgodnjim diagnosticira- njem in zdravljenjem smo lahko preprečili klinično izraženo addisonsko krizo. | ||
| 546 | |a SL | ||
| 690 | |a avtoimunska poliendokrinopatija-kan- didiaza-ektodermalna distrofija (apeced) | ||
| 690 | |a avtoimunska | ||
| 690 | |a mukokutana kandidiaza | ||
| 690 | |a hipoparatiroidizem | ||
| 690 | |a addisonova bolezen | ||
| 690 | |a hipoplazija sklenine | ||
| 690 | |a Medicine | ||
| 690 | |a R | ||
| 690 | |a Pediatrics | ||
| 690 | |a RJ1-570 | ||
| 655 | 7 | |a article |2 local | |
| 786 | 0 | |n Slovenska pediatrija, Vol 27, Iss 1, Pp 9-14 (2020) | |
| 787 | 0 | |n http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2020/Slovpediatr-2020-1-02.pdf | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/1318-4423 | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/2712-3960 | |
| 856 | 4 | 1 | |u https://doaj.org/article/fde4ad3324ee4cfdac91750ec632b7a3 |z Connect to this object online. |