Two Cases of 6-Pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase Deficiency: Case Report and Literature Review

6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency (PTPSD) is a rare neurometabolic disease that can be diagnosed in newborn screening (NBS) and is part of the family of tetrahydrobiopterin deficiency disorders (BH4Ds). It is essential to diagnose and treat this disease early to prevent permanent neuro...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Lucia Maria Sur (Tác giả), Monica Alina Mager (Tác giả), Alexandru-Cristian Bolunduţ (Tác giả), Adrian-Pavel Trifa (Tác giả), Dana Teodora Anton-Păduraru (Tác giả)
Định dạng: Sách
Được phát hành: MDPI AG, 2023-04-01T00:00:00Z.
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:Connect to this object online.
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Chi tiết quỹ từ 3rd Floor Main Library
Số hiệu: A1234.567
Sao chép 1 Sẵn có