Two Cases of 6-Pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase Deficiency: Case Report and Literature Review
6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency (PTPSD) is a rare neurometabolic disease that can be diagnosed in newborn screening (NBS) and is part of the family of tetrahydrobiopterin deficiency disorders (BH4Ds). It is essential to diagnose and treat this disease early to prevent permanent neuro...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , , , |
---|---|
Định dạng: | Sách |
Được phát hành: |
MDPI AG,
2023-04-01T00:00:00Z.
|
Những chủ đề: | |
Truy cập trực tuyến: | Connect to this object online. |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
Internet
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
Số hiệu: |
A1234.567 |
---|---|
Sao chép 1 | Sẵn có |