Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

• Main Authors: Yulia Clark Feoktistova (Author), Caridad Ruenes Domech (Author), Elsa García Bacallao (Author), Liudmila Feoktistova Victorova (Author), Hilda Roblejo Balbuena (Author), Estela Morales Peralta (Author)
• Format: Book
• Published: Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos, 2021-12-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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<p><strong>Fundamento</strong>: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen <em>ATP7B</em>, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan má...