Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

• Asıl Yazarlar: Yulia Clark Feoktistova (Yazar), Caridad Ruenes Domech (Yazar), Elsa García Bacallao (Yazar), Liudmila Feoktistova Victorova (Yazar), Hilda Roblejo Balbuena (Yazar), Estela Morales Peralta (Yazar)
• Materyal Türü: Kitap
• Baskı/Yayın Bilgisi: Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos, 2021-12-01T00:00:00Z.
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<p><strong>Fundamento</strong>: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen <em>ATP7B</em>, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan má...