Neonatal Screening for Primary Carnitine Deficiency: Lessons Learned from the Faroe Islands

• Huvudupphovsmän: Ulrike Steuerwald (Författare, medförfattare), Allan M. Lund (Författare, medförfattare), Jan Rasmussen (Författare, medförfattare), Nils Janzen (Författare, medförfattare), David M. Hougaard (Författare, medförfattare), Nicola Longo (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: MDPI AG, 2017-02-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Primary carnitine deficiency is caused by the defective OCTN2 carnitine transporter encoded by the SLC22A5 gene. A lack of carnitine impairs fatty acid oxidation resulting in hypoketotic hypoglycemia, hepatic encephalopathy, skeletal and cardiac myopathy, and arrhythmia. This condition can be detect...