Detailed Phenotyping and Therapeutic Strategies for Intronic ABCA4 Variants in Stargardt Disease

Stargardt disease is a progressive retinal disorder caused by bi-allelic mutations in the ABCA4 gene that encodes the ATP-binding cassette, subfamily A, member 4 transporter protein. Over the past few years, we and others have identified several pathogenic variants that reside within the introns of...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Mubeen Khan (Auteur), Gavin Arno (Auteur), Ana Fakin (Auteur), David A. Parfitt (Auteur), Patty P.A. Dhooge (Auteur), Silvia Albert (Auteur), Nathalie M. Bax (Auteur), Lonneke Duijkers (Auteur), Michael Niblock (Auteur), Kwan L. Hau (Auteur), Edward Bloch (Auteur), Elena R. Schiff (Auteur), Davide Piccolo (Auteur), Michael C. Hogden (Auteur), Carel B. Hoyng (Auteur), Andrew R. Webster (Auteur), Frans P.M. Cremers (Auteur), Michael E. Cheetham (Auteur), Alejandro Garanto (Auteur), Rob W.J. Collin (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Elsevier, 2020-09-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar