Regulating PCCA gene expression by modulation of pseudoexon splicing patterns to rescue enzyme activity in propionic acidemia

Pseudoexons are nonfunctional intronic sequences that can be activated by deep-intronic sequence variation. Activation increases pseudoexon inclusion in mRNA and interferes with normal gene expression. The PCCA c.1285-1416A>G variation activates a pseudoexon and causes the severe metabolic disord...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Ulrika Simone Spangsberg Petersen (Auteur), Maja Dembic (Auteur), Ainhoa Martínez-Pizarro (Auteur), Eva Richard (Auteur), Lise Lolle Holm (Auteur), Jesper Foged Havelund (Auteur), Thomas Koed Doktor (Auteur), Martin Røssel Larsen (Auteur), Nils J. Færgeman (Auteur), Lourdes Ruiz Desviat (Auteur), Brage Storstein Andresen (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Elsevier, 2024-03-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar