Regulating PCCA gene expression by modulation of pseudoexon splicing patterns to rescue enzyme activity in propionic acidemia

Pseudoexons are nonfunctional intronic sequences that can be activated by deep-intronic sequence variation. Activation increases pseudoexon inclusion in mRNA and interferes with normal gene expression. The PCCA c.1285-1416A>G variation activates a pseudoexon and causes the severe metabolic disord...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Ulrika Simone Spangsberg Petersen (Συγγραφέας), Maja Dembic (Συγγραφέας), Ainhoa Martínez-Pizarro (Συγγραφέας), Eva Richard (Συγγραφέας), Lise Lolle Holm (Συγγραφέας), Jesper Foged Havelund (Συγγραφέας), Thomas Koed Doktor (Συγγραφέας), Martin Røssel Larsen (Συγγραφέας), Nils J. Færgeman (Συγγραφέας), Lourdes Ruiz Desviat (Συγγραφέας), Brage Storstein Andresen (Συγγραφέας)
Μορφή: Βιβλίο
Έκδοση: Elsevier, 2024-03-01T00:00:00Z.
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:Connect to this object online.
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Διαδίκτυο

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Λεπτομέρειες τεκμηρίων από 3rd Floor Main Library
Ταξινομικός Αριθμός: A1234.567
Αντίγραφο 1 Στη βιβλιοθήκη