Novel autosomal dominant TMC1 variants linked to hearing loss: insight into protein-lipid interactions

• Hoofdauteurs: Sung Ho Cho (Auteur), Yejin Yun (Auteur), Dae Hee Lee (Auteur), Joo Hyun Cha (Auteur), So Min Lee (Auteur), Jehyun Lee (Auteur), Myung Hwan Suh (Auteur), Jun Ho Lee (Auteur), Seung-Ha Oh (Auteur), Moo Kyun Park (Auteur), Sang-Yeon Lee (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: BMC, 2023-12-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
• Online toegang: Connect to this object online.

Abstract Background TMC1, which encodes transmembrane channel-like protein 1, forms the mechanoelectrical transduction (MET) channel in auditory hair cells, necessary for auditory function. TMC1 variants are known to cause autosomal dominant (DFNA36) and autosomal recessive (DFNB7/11) non-syndromic...