Exome sequencing reveals a homozygous frameshift variant in CAPN3 in a Tunisian patient with a neuromuscular disorder

<p>Muscular dystrophy (MD) is a heterogeneous group of diseases that cause progressive weakness and loss of muscle mass. Specific signs and symptoms begin at different ages and in different muscle groups, depending on the type of muscular dystrophy. We report here a case of a Tunisian patient...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Tác giả chính: Exome sequencing reveals a homozygous frameshift variant in CAPN3 in a Tunisian patient with a neuromuscular disorder (Tác giả)
Định dạng: Sách
Được phát hành: Annals of Molecular and Genetic Medicine - Peertechz Publications, 2022-09-27.
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:Connect to this object online.
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Chi tiết quỹ từ 3rd Floor Main Library
Số hiệu: A1234.567
Sao chép 1 Sẵn có