Impiego della dialisi peritoneale nell'encefalopatia mitochondriale neurogastrointestinale (MNGIE): un Caso Clinico

• Glavni autori: M.P. Zito (Autor), S. Maldone (Autor), I. Capelli (Autor), F. Centofanti (Autor), C. Raimondi (Autor)
• Format: Knjiga
• Izdano: AboutScience Srl, 2018-01-01T00:00:00Z.
• Teme: article
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L'Encefalomiopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale (MNGIE) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene ECGF1 che codifica per l'enzima Timidina-Fosforilasi, il quale regola il catabolismo della timidina e della desossiuridina. Tali mutazioni causano la perd...