Impiego della dialisi peritoneale nell'encefalopatia mitochondriale neurogastrointestinale (MNGIE): un Caso Clinico

• Main Authors: M.P. Zito (Author), S. Maldone (Author), I. Capelli (Author), F. Centofanti (Author), C. Raimondi (Author)
• Formato: Libro
• Publicado: AboutScience Srl, 2018-01-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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L'Encefalomiopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale (MNGIE) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene ECGF1 che codifica per l'enzima Timidina-Fosforilasi, il quale regola il catabolismo della timidina e della desossiuridina. Tali mutazioni causano la perd...