Impiego della dialisi peritoneale nell'encefalopatia mitochondriale neurogastrointestinale (MNGIE): un Caso Clinico

• Հիմնական հեղինակներ: M.P. Zito (Հեղինակ), S. Maldone (Հեղինակ), I. Capelli (Հեղինակ), F. Centofanti (Հեղինակ), C. Raimondi (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: AboutScience Srl, 2018-01-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

L'Encefalomiopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale (MNGIE) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene ECGF1 che codifica per l'enzima Timidina-Fosforilasi, il quale regola il catabolismo della timidina e della desossiuridina. Tali mutazioni causano la perd...