Складнощі діагностики рідкісної вродженої мітохондріальної патології - комбінованого дефіциту окисного фосфорилювання 26-го типу в дитини раннього віку: клінічний випадок

• Hoofdauteurs: O.K. Koloskova (Auteur), L.V. Koliubakina (Auteur), N.K. Bohutska (Auteur), R.V. Tkachuk (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: Group of Companies Med Expert, LLC, 2021-12-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
• Online toegang: Connect to this object online.

Спадкові мітохондріальні захворювання є наслідком вроджених помилок енергетичного метаболізму з дуже варіабельними і здебільшого мультисистемними проявами, потребують диференційної діагностики із широким спектром фенотипово подібних нозологій, а їх верифікація є складною проблемою та потребує му...