Складнощі діагностики рідкісної вродженої мітохондріальної патології - комбінованого дефіциту окисного фосфорилювання 26-го типу в дитини раннього віку: клінічний випадок

• Main Authors: O.K. Koloskova (Author), L.V. Koliubakina (Author), N.K. Bohutska (Author), R.V. Tkachuk (Author)
• Format: Book
• Published: Group of Companies Med Expert, LLC, 2021-12-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Спадкові мітохондріальні захворювання є наслідком вроджених помилок енергетичного метаболізму з дуже варіабельними і здебільшого мультисистемними проявами, потребують диференційної діагностики із широким спектром фенотипово подібних нозологій, а їх верифікація є складною проблемою та потребує му...