Складнощі діагностики рідкісної вродженої мітохондріальної патології - комбінованого дефіциту окисного фосфорилювання 26-го типу в дитини раннього віку: клінічний випадок

• Hauptverfasser: O.K. Koloskova (Verfasst von), L.V. Koliubakina (Verfasst von), N.K. Bohutska (Verfasst von), R.V. Tkachuk (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: Group of Companies Med Expert, LLC, 2021-12-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

Спадкові мітохондріальні захворювання є наслідком вроджених помилок енергетичного метаболізму з дуже варіабельними і здебільшого мультисистемними проявами, потребують диференційної діагностики із широким спектром фенотипово подібних нозологій, а їх верифікація є складною проблемою та потребує му...