Case report: COPA syndrome with interstitial lung disease, skin involvement, and neuromyelitis spectrum disorder

• Huvudskapare: Xiao Li (Författare, medförfattare), Yu Tang (Författare, medförfattare), Lei Zhang (Författare, medförfattare), Yuan Wang (Författare, medförfattare), Weihua Zhang (Författare, medförfattare), Ying Wang (Författare, medförfattare), Yuelin Shen (Författare, medförfattare), Xiaolei Tang (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Frontiers Media S.A., 2023-03-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

This report describes a case of a 22 months Chinese boy with COPA syndrome bearing the c.715G > C (p.A239P) genotype. In addition to interstitial lung diseae, he also suffered from recurrent chilblain-like rashes, which has not been previously reported, and neuromyelitis optica spectrum disorder...