Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

• Main Authors: AR Vázquez del Campo (Author), L Torres Maldonado (Author), S Sánchez-Sandoval (Author), S Frías Vázquez (Author), E Lieberman Hernández (Author), V del Castillo Ruiz (Author), E Yokoyama Rebollar (Author)
• Format: Book
• Published: Instituto Nacional de Pediatría, 2016-09-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedente de corrección quirúrgica por defectos d...