Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

• Glavni autori: AR Vázquez del Campo (Autor), L Torres Maldonado (Autor), S Sánchez-Sandoval (Autor), S Frías Vázquez (Autor), E Lieberman Hernández (Autor), V del Castillo Ruiz (Autor), E Yokoyama Rebollar (Autor)
• Format: Knjiga
• Izdano: Instituto Nacional de Pediatría, 2016-09-01T00:00:00Z.
• Teme: article
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La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedente de corrección quirúrgica por defectos d...