Wiedemann-Steiner Syndrome with a Pathogenic Variant in <i>KMT2A</i> from Taiwan

Wiedemann-Steiner syndrome (WSS) is a rare genetic disorder. Patients with WSS have characteristics of growth retardation, facial dysmorphism, hypertrichosis cubiti (HC), and neurodevelopmental delays. WSS is in an autosomal dominant inherited pattern caused by a mutation of the <i>KMT2A</i...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Chung-Lin Lee (Автор), Chih-Kuang Chuang (Автор), Huei-Ching Chiu (Автор), Ru-Yi Tu (Автор), Yun-Ting Lo (Автор), Ya-Hui Chang (Автор), Hsiang-Yu Lin (Автор), Shuan-Pei Lin (Автор)
Формат:
Опубликовано: MDPI AG, 2021-10-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно