Wiedemann-Steiner Syndrome with a Pathogenic Variant in <i>KMT2A</i> from Taiwan

• Hauptverfasser: Chung-Lin Lee (Verfasst von), Chih-Kuang Chuang (Verfasst von), Huei-Ching Chiu (Verfasst von), Ru-Yi Tu (Verfasst von), Yun-Ting Lo (Verfasst von), Ya-Hui Chang (Verfasst von), Hsiang-Yu Lin (Verfasst von), Shuan-Pei Lin (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: MDPI AG, 2021-10-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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Wiedemann-Steiner syndrome (WSS) is a rare genetic disorder. Patients with WSS have characteristics of growth retardation, facial dysmorphism, hypertrichosis cubiti (HC), and neurodevelopmental delays. WSS is in an autosomal dominant inherited pattern caused by a mutation of the <i>KMT2A</i...