A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary

Abstract Background Wolcott-Rallison Syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disease that is the most common cause of neonatal diabetes in consanguineous families. WRS is caused by various genetic alterations of the Eukaryotic Translation Initiation Factor 2-Alpha Kinase 3 (EIF2AK3) gene. Metho...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Автори: Andrea Sümegi (Автор), Zoltán Hendrik (Автор), Tamás Gáll (Автор), Enikő Felszeghy (Автор), Katalin Szakszon (Автор), Péter Antal-Szalmás (Автор), Lívia Beke (Автор), Ágnes Papp (Автор), Gábor Méhes (Автор), József Balla (Автор), György Balla (Автор)
Формат: Книга
Опубліковано: BMC, 2020-03-01T00:00:00Z.
Предмети:
Онлайн доступ:Connect to this object online.
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Інтернет

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Детальна інфо про примірники із 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Примірник 1 Доступно