A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary

• Hauptverfasser: Andrea Sümegi (Verfasst von), Zoltán Hendrik (Verfasst von), Tamás Gáll (Verfasst von), Enikő Felszeghy (Verfasst von), Katalin Szakszon (Verfasst von), Péter Antal-Szalmás (Verfasst von), Lívia Beke (Verfasst von), Ágnes Papp (Verfasst von), Gábor Méhes (Verfasst von), József Balla (Verfasst von), György Balla (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2020-03-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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Abstract Background Wolcott-Rallison Syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disease that is the most common cause of neonatal diabetes in consanguineous families. WRS is caused by various genetic alterations of the Eukaryotic Translation Initiation Factor 2-Alpha Kinase 3 (EIF2AK3) gene. Metho...