A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary

• Auteurs principaux: Andrea Sümegi (Auteur), Zoltán Hendrik (Auteur), Tamás Gáll (Auteur), Enikő Felszeghy (Auteur), Katalin Szakszon (Auteur), Péter Antal-Szalmás (Auteur), Lívia Beke (Auteur), Ágnes Papp (Auteur), Gábor Méhes (Auteur), József Balla (Auteur), György Balla (Auteur)
• Format: Livre
• Publié: BMC, 2020-03-01T00:00:00Z.
• Sujets: article
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Abstract Background Wolcott-Rallison Syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disease that is the most common cause of neonatal diabetes in consanguineous families. WRS is caused by various genetic alterations of the Eukaryotic Translation Initiation Factor 2-Alpha Kinase 3 (EIF2AK3) gene. Metho...