SINDROMUL PRADER WILLI IDENTIFICAT PRIN TEHNICA MS-MLPA (METHYLATION SPECIFIC MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)
Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de lipsa expresiei genelor din regiunea q11.2-q13 a cromozomului 15 patern. Există trei subtipuri genetice majore în SPW: deleţia paternă din regiunea 15q11-q13 (70% dintre cazuri), disomia unipa...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House,
2017-12-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
MARC
| LEADER | 00000 am a22000003u 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | doaj_d1aadb8ffaee43b29dede8ad6547e2e6 | ||
| 042 | |a dc | ||
| 100 | 1 | 0 | |a Simona Loredana Vasilache |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Adelina Micheu |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Claudia Bănescu |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Valeriu Moldovan |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Carmen Duicu |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Ionela Maria Paşcanu |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Oana Mărginean |e author |
| 245 | 0 | 0 | |a SINDROMUL PRADER WILLI IDENTIFICAT PRIN TEHNICA MS-MLPA (METHYLATION SPECIFIC MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION) |
| 260 | |b Amaltea Medical Publishing House, |c 2017-12-01T00:00:00Z. | ||
| 500 | |a 10.37897/RJP.2017.4.13 | ||
| 500 | |a 1454-0398 | ||
| 500 | |a 2069-6175 | ||
| 520 | |a Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de lipsa expresiei genelor din regiunea q11.2-q13 a cromozomului 15 patern. Există trei subtipuri genetice majore în SPW: deleţia paternă din regiunea 15q11-q13 (70% dintre cazuri), disomia uniparentală maternă (25-30%) şi defecte de amprentare (1-3%). Clinicienii se confruntă cu provocarea de a discerne mai clar între PWS clasic şi diferitele sindroame PW-like (SPWL). Este necesar un diagnostic molecular, pentru a explica aceste asemănări genetice şi pentru a oferi consiliere genetică şi tratament adecvat. Prezentăm cazul unui pacient în vârstă de 6 ani, cu hipotonie severă, dificultăţi de hrănire în perioda neonatală, cu întârzierea dezvoltării neuromotorii, hiperfagie şi obezitate (IMC: +4.66 DS). Analiza genetică cu tehnica MS-MLPA (methylation specific multiplex ligation dependent probe amplification) relevă o metilare aberantă a insulei CpG. Este important de menţionat faptul că un diagnostic precis al SPW şi o abordare multidisciplinară timpurie sunt esenţiale pentru gestionarea eficientă pe termen lung, pentru prevenirea complicaţiilor şi îmbunătăţirea calităţii vieţii acestor pacienţi. | ||
| 546 | |a EN | ||
| 690 | |a sindrom prader-willi | ||
| 690 | |a centru de amprentare | ||
| 690 | |a obezitate | ||
| 690 | |a Medicine | ||
| 690 | |a R | ||
| 690 | |a Pediatrics | ||
| 690 | |a RJ1-570 | ||
| 655 | 7 | |a article |2 local | |
| 786 | 0 | |n Romanian Journal of Pediatrics, Vol 66, Iss 4, Pp 283-286 (2017) | |
| 787 | 0 | |n https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.4/RJP_2017_4_RO_Art-06.pdf | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/1454-0398 | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/2069-6175 | |
| 856 | 4 | 1 | |u https://doaj.org/article/d1aadb8ffaee43b29dede8ad6547e2e6 |z Connect to this object online. |