SINDROMUL PRADER WILLI IDENTIFICAT PRIN TEHNICA MS-MLPA (METHYLATION SPECIFIC MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)
Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de lipsa expresiei genelor din regiunea q11.2-q13 a cromozomului 15 patern. Există trei subtipuri genetice majore în SPW: deleţia paternă din regiunea 15q11-q13 (70% dintre cazuri), disomia unipa...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House,
2017-12-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|